为了查看bam文件指定位点的碱基测序情况，以便计算位点的基因型，可以使用sambamba depth的功能。

例如要查看叶酸代谢的MTHFR-C677T和MTHFR-A1298C位点的基因型，查询坐标得到chr1:11856378，chr1:11854476。

使用sambamba统计时，要把坐标减1，构造文件pos.txt，以制表符\t分隔：

chr1   11856377    11856377

chr1    11854475    11854475

运行：

sambamba depth base -L  pos.txt bam文件路径 

得到结果：

REF     POS     COV     A       C       G       T       DEL     REFSKIP SAMPLE
chr1    11854475        283     0       0       138     145     0       0       aaa
chr1    11856377        203     0       0       203     0       0       0       bbb

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